El niño de 9 meses y medio con una enfermedad genética rara recibió una infusión hecha solo para él y diseñada para corregir su mutación exacta
Por Gina Kolata
- 16 de mayo de 2025
Algo muy grave sucedía con el bebé de Kyle y Nicole Muldoon.
Los médicos especularon. ¿Quizá era meningitis? ¿Quizá sepsis?
Obtuvieron una respuesta cuando KJ tenía solo una semana. Tenía un raro trastorno genético, la deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa (CPS1, por su sigla en inglés), que afecta solo a uno de cada 1,3 millones de bebés. Si sobrevivía, tendría graves retrasos mentales y del desarrollo y con el tiempo necesitaría un trasplante de hígado. Pero la mitad de los bebés con este trastorno mueren en la primera semana de vida.
Los médicos del Hospital Infantil de Filadelfia ofrecieron a los Muldoon cuidados paliativos para su bebé, la posibilidad de renunciar a tratamientos agresivos ante un pronóstico sombrío.
About The Author
Más historias
Vendedores ambulantes de NYC aspiran que termine la era de “mano dura” y exigen reformas que dignifiquen su actividad
The Continental Towers case has exploded.
La salsa mexicana que mezcla dulce y picante que recomienda ‘The New York Times’